Запись на приём/Справка 
Оказать помощь 8 495 304-30-40      8 495 304-30-39 

EN  RU 
07.05.2018

Интересный клинический случай

d18f1cbe7d6967b29953183e19baf707.jpgПациент Н., 35 лет, обратился за медико-генетической консультацией к врачу-генетику Центра Персонализированной Медицины МКНЦ им. А.С. Логинова с целью уточнения возможной генетической причины новообразования сигмовидной кишки.

Семейный анамнез отягощен множеством случаев кишечной непроходимости у родственников I, II и III степени родства: у родного брата в возрасте 28 лет выявлен рак сигмовидной кишки (оперирован), у матери – два случая кишечной непроходимости в возрасте 48 и 62 лет (оперирована – точный диагноз пациент сообщить не может), бабушка по матери умерла в возрасте 62 лет (на протяжении последних 9 лет жизни отмечались сильные боли в животе – не обследована), прадед по матери умер в пути от боли в животе (не обследован).

Пробанд считает себя больным с конца сентября, когда отметил появление ноющих болей в мезогастрии, задержку стула по несколько ней, снижение массы тела, нарастание слабости. По результатам колоноскопии выявлено новообразование в верхней трети сигмовидной кишки, перекрывающее 2/3 просвета. Диагноз: Рак нисходящей ободочной кишки сТ3NхМх.

Учитывая стадию онкологического процесса, пациенту выполнено радикальное хирургическое лечение.

По совокупности данных семейного анамнеза (предположительно аутосомно-доминантный тип наследования), результатов лабораторных и инструментальных методов обследования у пациента было заподозрено наличие наследственного опухолевого синдрома, а именно синдрома Линча (неполипозный рак толстого кишечника). Вероятность наследования данного заболевания детьми пациента составляет 50%.

С целью поиска точной молекулярно-генетической причины рака толстого кишечника у обратившегося ему назначено генетическое исследование (NGS-панель) "Наследственные опухолевые синдромы". В ходе тестирования была проанализирована последовательность ДНК методом массового параллельного секвенирования большого количества генов, имеющих отношение к различным наследственным опухолевым синдромам, включая гены EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, имеющие отношение к развитию синдрома Линча.

В результате проведенного ДНК-анализа у пациента выявлена известная патогенная мутация Arg100Ter в гене MLH1. Мутация обнаружена в гетерозиготном состоянии (генотип Arg/Ter). Выявленная мутация позволяет установить пациенту диагноз синдром Линча (иначе наследственный неполипозный рак толстого кишечника 2-го типа).

Вероятность наследования данного заболевания детьми пациента составляет 50% (высокий генетический риск). Поэтому для профилактики развития онкологического процесса им рекомендуется проведение генетического анализа (секвенирования по Сэнгеру) с определением их генотипа по выявленной мутации гена MLH1 (3 сына – 2, 3 и 6 лет и дочь 8 лет) и другим здоровым и больным родственникам первой и второй степени родства.

Также при планировании дальнейшего деторождения возможно проведение дородовой генетической диагностики (в частности, проведение преимплантационной генетической диагностики (ПГД) в цикле ЭКО).

Синдром Линча ответственен за 2% случаев колоректального рака. У больных могут развиваться не только опухоли толстого кишечника, но также рак эндометрия (у женщин), желудка, яичников (у женщин), поджелудочной железы, почек, желчевыводящих путей, тонкого кишечника, головного мозга и др. Средний возраст манифестации – 44 года. Распространенность заболевания в мире составляет примерно 1:1000.

Стандартные рекомендации по обследованию пациентов с синдромом Линча включают в себя:

1.     Колоноскопия, начиная с возраста 20-25 лет – каждые 1-2 года.

2.     Есть данные о том, что приём аспирина может снижать вероятность развития рака у пациентов с синдромом Линча. Однако оптимальная дозировка и кратность применения препарата остаются не уточнёнными.

3.     ЭГДС, начиная с возраста 30-35 лет – каждые 3 года. При выявлении H.Pylori обязательное лечение.

4.     Анализ мочи с цитологическим исследованием осадка мочи, начиная с возраста 30-35 лет – ежегодно.

5.     Для женщин: осмотр гинеколога с проведением трансвагинального УЗИ с аспирационной цитологией и исследование СА-125 в крови, начиная с возраста 30-35 лет – каждые 1-2 года.

6.     Осмотр и неврологическое обследование у врача невролога, начиная с возраста 25-30 лет – ежегодно.

Записаться на прием в Центр персонализированной медицины МКНЦ возможно по телефонам 8(495) 304 30 40, 8 (495) 304 30 39 e-mail kdo@mknc.ru.

 


Возврат к списку