Запись на приём/Справка 
Оказать помощь 8 495 304-30-40      8 495 304-30-39 

EN  RU 
06.03.2018

Клинический случай в центре персонализированной медицины

Супружеская пара, планирующая беременность, обратилась в центр персонализированной медицины. Поводом для консультации стала предыдущая беременность, которая была прервана на сроке 20 недель по медицинским показаниям.

Во время предыдущей беременности у плода был зарегистрирован изолированный порок развития правой ноги: укорочение и деформация костей голени, деформация стопы, а также наличие лишь двух пальцев. Исследования показали, что признаков инфекционной патологии у плода не было, а хромосомный набор обоих супругов был также нормальный (46, XX и 46, XY). Кариотип плода не исследовали.

Принимая во внимание описание порока у плода, нарушения развития стопы были отнесены к проявлению эктродактилии. Поскольку у супругов и их родственников признаки этого врожденного порока развития отсутствовали - это было выяснено при тщательном сборе семейного анамнеза, с высокой долей вероятности было предположено, что данный случай явился результатом спонтанной мутации. В такой ситуации риск возникновения подобной аномалии при повторной беременности невысок и не должен превысить общепопуляционного уровня, или, иными словами, не представляет угрозы для повторной беременности.

Однако, было обнаружено, что у супруга в возрасте 15 лет по клиническим признакам был выявлена редкая генетическая патология – туберозный склероз, который был подтверждён молекулярно-генетически (в гене TSC1 была выявлена мутация c.1431_1434delAGAA в гетерозиготной форме). Это заболевание, хоть и не является тяжёлым, но проявляется в спонтанном образовании доброкачественных опухолей в любых тканях и органах тела, что может привести к снижению качества жизни. В данном браке риск рождения ребёнка с туберозным склерозом составил 50% - т.е. это категория высокого генетического риска. В связи с полученной информацией супружеской паре при планировании будущей беременности было рекомендовано проведение пренатальной или преимплантационной генетической диагностики (ПГД) с определением генетического статуса эмбрионов по гену TSC1, что позволит им гарантированно обрести здорового ребенка.

Таким образом, мы видим, что обращение к врачу-генетику, прохождение базовых генетических обследований на этапе планирования беременности позволяет не только оценить возможность передачи наследственных заболеваний будущему ребёнку, но и предупредить их возможное развитие.

12.jpg


Возврат к списку