Запись на приём/Справка 
Запись на приём 8 495 304-30-40      8 495 304-30-39 

EN  RU 
08.05.2019

Синдром Пейтца-Егерса

Появление пигментных пятен кофейного цвета в области губ и слизистой оболочки рта может свидетельствовать о наличии редкого онкологического синдрома 

На консультацию к врачу-генетику Центра персонализированной медицины МКНЦ обратилась пациентка М. в возрасте 35 лет с диагнозом множественный полипоз толстой кишки, рак толстой кишки. Из активных жалоб отмечалась общая слабость, недомогание, периодические боли в животе и нарушение стула на протяжении длительного времени.

За несколько месяцев до этого пациентка обнаружила кровь в стуле, после чего обратилась за помощью в поликлинику по месту жительства, где при колоноскопии выявлено более 50 полипов толстой кишки и заподозрено злокачественное новообразование. Пациентка сообщила, что ее мать умерла от рака толстой кишки в возрасте 40 лет. При осмотре обращала на себя внимание светлая фарфоровая кожа с множеством веснушчатых пигментных пятен, равномерно расположенных по всему телу, рыжий цвет волос и светлый оттенок глаз. Однако скопление пигментаций в области губ усиливалось, они переходили на слизистую оболочку полости рта и щек, где размеры пятен достигали 5 мм в диаметре. Пациентка пришла на прием с родной сестрой, у которой подобных особенностей не наблюдалось.

Учитывая данные осмотра, отягощенный семейный анамнез раком толстой кишки и выявление полипов при колоноскопии у пациентки заподозрен синдром Пейтца-Егерса, в связи с чем наши специалисты рекомендовали проведение молекулярно-генетической диагностики для исключения наследственной природы заболевания и разработали индивидуальный план наблюдения.


Синдром Пейтца-Егерса – это редкий наследственный онкологический синдром, который развивается в результате нарушений в строении гена STK11. Классически этот синдром проявляется скоплением множества пигментных пятен кофейного цвета размерами до 5-7 мм. Преимущественно они располагаются на губах, слизистой оболочке рта, в некоторых случаях на кончиках пальце или стопах и наблюдаются с детства. Второй особенностью данного синдрома является наличие множества полипов (доброкачественных новообразований) желудочно-кишечного тракта, которые способны к злокачественной трансформации. Наиболее часто полипы выявляются в тонкой кишке, но также могут встречаться в желудке и толстой кишке. На протяжении жизни они могут изъязвляться, кровоточить, вызывать кишечную инвагинацию и непроходимость, что приводит к установлению диагноза в возрасте до 20 лет у 50% больных.

Известно, что у пациентов с синдромом Пейтца-Егерса риски возникновения злокачественных новообразований в различных органах в несколько раз выше, чем без мутации в гене STK11. Пациенты с данным синдромом нуждаются в составлении индивидуального плана периодического наблюдения, в который обязательно входит колоноскопия, маммография, эзофагогастродуоденоскопия, эндоскопическое исследование тонкой кишки, гинекологическое обследование у женщин.  В случае обнаружения подозрительных полипов специалисты рекомендуют их эндоскопическое иссечение - полипэктомия.

Учитывая, что риски наследования данной особенности составляют 50%, при обнаружении мутации у пациента рекомендуется консультация врача-генетика и проведение молекулярно-генетической диагностики у его родственников для своевременного оказания специализированной медицинской помощи.


Возврат к списку