Запись на приём/Справка 
Запись на приём 8 495 304-30-40      8 495 304-30-39 

EN  RU 

Синдром Жильбера

При проведении биохимического анализа часто наблюдается изолированное повышение билирубина (От 8,5 до 20,5 мкмоль/л)  за счет его непрямой фракции.

Как правило, в данной ситуации имеет место так называемый синдром Жильбера. Билирубин является продуктом естественного распада  гемоглобина, в процессе обновления эритроцитов крови. Для выведения его из организма требуется фермент уридиндифосфат-глукуронилтрансфераза А1 (УДФГТ), его активность регулирует участок гена (промоторная область) находящегося на 2-й паре хромосом (2q37). При увеличении образования билирубина организмом в норме данный участок стимулирует выработку фермента УДФГТ, и билирубин выводится из организма. У части людей в этой зоне есть наследственная мутация в участке так называемых ТА повторов, вместо 6 их 7.  В такой ситуации усиления выработки фермента УДФГТ в ответ на повышение образования организмом билирубина не происходит, и он задерживается, что мы и видим по биохимическим показателям крови.

На сегодняшний день в МКНЦ для уточнения диагноза можно провести молекулярно-генетическое исследование данного участка с помощью полимеразной цепной реакции.

При варианте 7/7 ТА повторов можно с уверенность говорить о синдроме Жильбера (около 10 % населения)

При варианте 6/7 ТА повторов мутация имеется только в одной хромосоме (30-40 % населения) и снижение активности фермента не столь выражено, однако и у таких пациентов может выявляться повышение билирубина (как правило, редко выше 30 мкмоль/л). В таком случае диагноз синдрома Жильбера, так же может быть поставлен, но только лечащим врачем по совокупности данных общего обследования.

При варианте 6/6 (50-60% населения) по данным исследования, невозможно диагностировать синдром Жильбера. Требуется дополнительное обследование. Повышение билирубина может быть вызвано другими мутациями в гене УДФГТ (требуется более сложное исследование-секвенирование гена) вызывающими другое схожее заболевание синдром Криглера-Найара.

В редких случаях может встречаться 8 ТА повторов в промоторной области УДФГТ, характеристики обмена билирубина в этом случае соответствуют дефекту 7 ТА повторов. 

Другие статьи

РЕГИОНАРНАЯ ВНУТРИАРТЕРИАЛЬНАЯ ХИМИОИММУНОТЕРАПИЯ В КОМПЛЕКСНОМ ЛЕЧЕНИИ БОЛЬНЫХ РАКОМ ТОЛСТОЙ КИШКИ, ОСЛОЖНЕННЫМ МЕТАСТАТИЧЕСКИМ ПОРАЖЕНИЕМ ПЕЧЕНИ

Results of combined treatment of 48 colon cancer patients with metastases to the liver are analyzed...

Лечение нейрогенных опухолей

Одной из важнейших проблем торакальной онкологии является проблема опухолей средостения

Современные методы диагностики, применяемые у пациентов с билиодигестивными анастомозами

Формирование билиодигестивного анастомоза широко применяется при оперативном лечении заболеваний жел...

Применение передовых навигационных гибридных технологий в лечении колоректального рака

Рак толстой кишки занимает лидирующие позиции в структуре онкологической заболеваемости и смертн...

Заложенность носа

Почему закладывает нос? Рассмотрим причины.